潘宏信在手術中。
小林(化名)離婚了，在她的意料之中。
讀高中時，小林發現自己遲遲沒來月經，父母帶她去做檢查發現，她是一名先天性無陰道、無子宮的女性罕見病患者(MRKH綜合征)，也就是俗稱的“石女”。
得知自己的身體狀況後，小林說，那段時間過得挺灰暗的，自己都接受不了自己。轉機來自一次手術，小林病情特殊，要找到合適的手術團隊實非易事，四處求醫碰壁後，她來到深圳，南方科技大學醫院婦科副主任潘宏信博士實現了她的手術願望，從此，她是一個“完整”的女人了。像大多數女孩子一樣，她步入了婚姻的殿堂，但是籠罩她人生的陰影，不僅僅是生不了孩子。
小劉(化名)也是一名先天性無陰道、無子宮的患者。在她查出這個疾病後，父母高齡生了二胎。面對女兒的疾病，父母曾建議她長大後領養一個孩子。過去很多年，小劉一直不敢談戀愛。她害怕別人知道，她不是一個正常、完整的女性。
她的經歷與很多病情類似的病友相似，看病時因“隱私”保護不夠有被當眾“羞辱”的感覺，尋醫時病急亂投醫輕信虛假醫療廣告被欺騙，最終通過了解後，她來到深圳，潘宏信為她做了手術。
做完手術後，小劉終於敢戀愛了。“我覺得我們相當於在媽媽肚子裏發育的過程中，比別人慢了一步，就像是上課的時候打了一個盹，很慶幸，我們的卵巢是正常的，我們的染色體是正常的，我們是正常的女性。”小劉說。
病例
無法訴苦的青春期，漫長迷茫的求醫路
難以啟齒的疾病
像小劉這樣擁有陽光心態的患者並不多。
如果是得了一個常見的疾病，說出來，也許會得到別人的寬慰、照顧。但MRKH綜合征，卻是一個難以啟齒的疾病，“石女”這個稱呼，也是殘酷的。她們看上去與常人無異，從染色體上看，她們是真真切切的女性，但先天性無陰道和無正常發育的子宮；盡管卵巢功能正常，但她們還是無法過上正常女性的生活。
潘宏信介紹，MRKH綜合征的發生概率約五千分之一，只要及時發現，通過手術治療，大多數患者都可以過上正常的性生活。很多生殖道發育異常的病友都是在青春期無月經來潮時才發現異常的，但因為羞於啟齒、缺少專業醫師的指導及治療，往往會延誤診治。
世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65‰至1‰的疾病。目前全球確定的罕見病有近7000種，約占人類全部疾病的10%。雖然稱為罕見病，但這只是相對一般疾病來說，實際的罕見病患者群體數量不容小覷。
潘宏信主要關註婦科領域罕見病的診治，尤其是女性生殖系統發育異常，以及性分化與發育異常(DSD)疾病。據潘宏信介紹，根據統計，平均每個罕見病患者經歷過2-3次誤診後才能確診，部分罕見病患者的平均確診時間長達5-7年。
如此漫長的確診時間，意味著像小林、小劉等小女孩擁有著漫長的無法訴苦的青春期。
別人的青春期不是這樣的
小林確診時正讀高中，當時一直沒來月經，但沒想過是這麼嚴重的疾病。“查出來後，我感覺家裏不能接受，我當時做了染色體檢查，是女性，只是沒有發育。”小林說。
在家鄉的醫院，醫生要她手術，但需要一直戴著一個模具生活。小林的母親沒有同意手術，說也許以後技術更發達了，可以做更好的治療。“我媽媽不想對我有啥虧欠，我那個時候也還小，還沒到找對象的時候，所以也不是很迫切。”小林說。
其實，小林一度自己也接受不了得病的現實。“檢查出來後，有兩三年感覺自己這輩子就完了。”小林說，“現在人挺現實，有的人可以接受你不要孩子，但不能沒有性。”
小劉在14歲的時候確診MRKH綜合征。也是以為一直沒有來月經求醫，當時醫生讓她成年後再過來手術，但等小劉上大學準備做手術時，醫生又叫她快要結婚的時候再來。
“醫生跟我說的話我一直記得很清晰，醫生說，我不用著急做手術，要做的是充實自己，遇到的對象要接受過高等教育，那對方也許可以接受。”小劉說，醫生當著很多人的面跟她說的這番話，看上去是一種勸告，但她感覺自己內心很受傷。
那時小劉已經21歲，身邊很多人都戀愛了，小劉不敢戀愛，面對男生的追求，小劉只能拒絕。小劉說，為了治病，她開始還相信一些醫療廣告去了一個醫院，對方說要花幾十萬治療，說治療後可以自己懷孕，最終小劉花了幾萬塊做了一系列檢查，但是並沒有實質性做治療，小劉發現了不妥，不歡而散。
“我爸爸知道這個結果後說的第一句話是，要不我們以後領養一個吧。後來我媽媽通過醫生朋友了解到，可以移植別人的子宮，但是費用很高，還可能不成功，所以我媽媽艱難備孕，要了二胎。”小劉說，“你會發現你跟別人不一樣，別人的青春期不是這樣的。”
診療
治療婦科罕見病既要治病，也要醫心
治療涉及多學科，首診醫生水平是關鍵
小劉是在網上看到別人發帖，才決定來深圳手術的。小林一直糾結要不要做手術，後來做了一個夢，夢見自己接受了手術，她跟姐姐說了這個事，後來在網上查到深圳有專門做這個手術的醫生。
“這確實是難言之隱，在我自己沒碰到之前，我也不知道有這樣一個群體的存在。”小劉說，對於手術的選擇她們非常謹慎，既渴望通過手術改變現狀，又害怕手術不成功陷入更糟糕的境地。能夠找到專業的醫生進行治療，就像在漫漫長夜中看到了曙光。
潘宏信是她們的手術醫生，“是羅光楠老師引領我走上這條路的”，潘宏信介紹道。他常年關註這個群體，除了技術上幫助她們重為女人，在心理上，他對這個群體，也充滿了憐惜。
“罕見病患者都經歷了漫長的求醫過程，患者家庭多地奔波、反復檢查，猶如在迷霧中摸索多年，迷茫的苦旅中，常常感到無力、無助、絕望。”潘宏信說，從診療方面來說，女性生殖道發育異常涉及多個學科、跨越多個年齡段。有些病情需要兒科醫生在青少年時期認識並作相應的處理，相當多部分患者要到青春期才因為月經問題就診。又因為它的發病率低以及醫生的認知率低，哪怕患者本人或者家屬發現問題去求醫，也很難像常見病一樣可以得到及時準確的診治。這對於首診醫生的水平是很大的考驗。
“MRKH綜合征並不可怕，關鍵是要準確診斷，綜合評估，選擇恰當的治療方案。”潘宏信介紹，“確診是邁向治療的第一步，確診以後，就可以給病友和家屬溝通治療方案，有些病友身體條件相對好一點，不需要手術，可以采用頂壓的辦法就可以達到滿意的效果，更多的病友可以選擇手術治療，手術時機建議是在18歲成年以後就可以考慮做手術，一方面不影響高考，另一方面性心理成熟了，完成手術後不耽誤正常的交往。手術方式有幾種，原則上選擇創傷最小、效果最好的，這也是病友最關註的。目前來說，只需要在肚臍眼開一個小孔就可以完成手術，術後腹部沒有瘢痕，術後也不需要長期佩戴模具，對生活和工作影響很少。”
同理心和更專業的心理治療
除了手術治療，還有一個不容忽視的層面，就是患者的心理問題。潘宏信在采訪中告訴南都記者，在門診接診時，不止一次聽到這樣的抱怨：患者慕名到醫院檢查，接診的醫生看完以後，直接跟患者交代病情“你是先天性如何如何”，現場其他的病人和家屬立刻投來異樣的眼光，用患者的話來說，恨不得找個地方躲起來。
面對這些“特殊病情”的患者，潘宏信認為，醫生如果考慮到更多的是“病”而不是“病人”，往往無意中給患者留下了心靈的創傷。這些患者在後續的診治中，這種情景不同程度地反復發生，對患者造成一次又一次的“心理創傷”。目前國內外開展的多項有關心理問題的研究，研究結果也表明焦慮、抑郁是這個群體最常面臨的心理困擾。一個不得不正視的事實是，在心理關懷方面，還有很多事情需要做。
“光有同理心還是不夠的，需要更專業的方式才能達到好的效果。”潘宏信介紹，心理治療是一項有技術要求的治療，在國外，在診療流程中有專業的心理咨詢醫生參與，而且患者互助組織也發揮了很大的作用。在美國婦產科協會發布的一項專家意見中強調了患者互助組織在幫助患者心理重建中的作用。潘宏信在國外交流過程中也切實體會到了患者互助組織的價值，這點國外的做法是值得我們學習的。
手術之後仍舊面臨一道道難關
作為手術後，身體上的問題解決了，但心理上的問題還沒解決。小林在手術後，很快戀愛結婚，而之所以選擇這個結婚對象，小林認為，主要的一個原因是，對方能接受她，她向對方坦白了自己的身體情況，盡管家人不同意這門婚事，但她覺得對方能接受她，就義無反顧地嫁了。
婚後，男方家庭一直催生，但小林覺得，兩個人最終離婚也不全是孩子的問題。“別人都說，用孩子維系一個家，我感覺那是兩個人的事。孩子能調和一些事情，也能帶來另外一堆事情，孩子解決不了兩個人的關系。”小林覺得，如果自己沒有得這個病，生命的軌跡會完全不同，而這段短暫的婚姻，是她“賭了一把，但是賭輸了”。
小劉也有類似的焦慮。在和男友戀愛一段時間後，她向男友坦白自己不能生育。當時擺在他們面前的就是，如果能接受就結婚，不能接受就分手。
“我不想耽誤彼此，戀愛時也有過一段時間感情不穩定，因為自己沒有得到安全感，總覺得哪天就要分手。”小劉說，等真正說出來後，這塊懸在心中的石頭終於落下，男友選擇了堅持，選擇了結婚。
小林和小劉的經歷，也是病情相似的病友的經歷，因為相同的無法言語的原因，哪怕出身不同，面臨的都是相同的困難和抉擇，她們都走過了手術這一步，但之後的人生，仍舊是一道又一道的難關。
心聲
現實的困境，身體的限制，沐浴在同樣的陽光下，人與人的悲喜並不相通。對於MRKH綜合征這個群體，潘宏信認為，目前切實有價值的引導不足。在采訪過程中，南都記者了解到，盡管這部分患者只是他患者群體中的一小部分，但是他投入了不少的時間去幫助她們。“想象一下，一個花季女孩剛步入青春期就要獨自面對這樣殘酷的現實，看到一些虛假廣告後投入了大量金錢卻換回無效的治療，步入婚姻殿堂後卻要承受生育的重壓，凡此種種，常人是無法去體會和理解的。”潘宏信說，“當你越了解她們面臨的無助和困惑，你就越感覺有責任去幫助她們。”
這是潘宏信堅持做這項工作的原因。
本版采寫：南都記者 李榕