紅星新聞消息，近期，一名只有高中學歷，沒有任何醫學背景的30歲父親，為救罹患罕見病的兒子，在家自制藥品的新聞受到輿論關註。
這名“自制藥救子”的父親名叫徐偉，得病的是他年僅2歲的二兒子洋洋。根據紅星新聞此前報道，洋洋剛出生半年，就被確診為ATP7A基因缺陷，Menkes綜合癥。這是一種由銅轉運蛋白ATP7A基因突變引起罕見先天性銅代謝異常疾病，嚴重影響正常發育，在新生兒中的發病率約為十萬分之一，目前沒有藥物能夠治愈。
洋洋確診後，徐偉便走上了“自制藥”的道路。為此，他自學基因編輯、自制藥用級化合物，並將家裏一間20平米的雜物間改造成了封閉式實驗室。最終，徐偉靠自己配制出了組氨酸銅制劑，用以維持洋洋的生命。下一步，他還將繼續為了兒子研究基因治療。
圖據徐偉微博
這是徐偉的故事，也是無數罕見病家庭“就醫難”的縮影。最新數據顯示，目前全球罕見病患者已超3億人，其中近50%是兒童。而在中國，罕見病群體的規模約有2000萬。
在醫療技術取得顯著進步的今天，罕見病仍是人類醫學面臨的最大挑戰之一。根據《中國罕見病定義研究報告2021》的定義：罕見病是一種新生兒發病率小於1/萬、患病率小於1/萬、患病人數小於14萬的疾病。放眼全球，目前已知罕見病約有7000種，但僅有不到10%的罕見病有已批準的治療藥物或方案。
徐偉的無奈之舉引發了網絡熱議，罕見病患者用藥難、用藥貴的雙重困境又再度被放在了聚光燈下。現實的背後引發著社會的思考，除了自救，徐偉能否找到更加穩妥安全的替代方案？罕見病患者對高價進口藥品的依賴何時才能破除？在中國，治療罕見病的原研藥物缺口何時能被填補？更多患者未來救命的新出口又究竟在哪裏？
中國的罕見病患者，正面臨怎樣的窘境？
用藥基本依賴進口，
121項罕見病中僅有18項能在國內找到對應藥品
“我個人認為，罕見病群體面臨的最大困境是藥品無法保障。”9月30日，罕見病慈善組織“北京病痛挑戰公益基金會”首席醫學與創新官龍天偉向紅星新聞記者解釋，類似徐偉這樣的罕見病家庭，用藥難是最現實的難題。而造成用藥難的背後，主要有兩大原因。
龍天偉分析指出，其一是罕見病用藥的前端研發存在缺口，其二在於後端支付存在壓力。他表示，從我國目前的研發層面來看，由於國內市場還不成熟，藥品公司對罕見病的相關藥品研發投入較少，因此大部分罕見病患者治療所需用藥的進口依賴性很強。
“治療罕見病，藥物研發很重要。但藥物研發需要大量資金，這造成了國內少有廠商和投資商大量投入資金進行藥物研發。可以說這項工作在國內幾乎空白。”龍天偉稱。而該組織秘書長王奕歐此前在接受紅星新聞采訪時也明確表示，目前我國罕見病藥物基本都來自進口。這主要是因為國外很多國家對於罕見病藥物研發的扶持政策已經比較成熟，所以大藥廠才有動力去研發罕見病藥物。
罕見病藥品缺口有著現實的數據支撐。根據國家衛健委等五部門在2018年聯合發布的《第一批罕見病》目錄，其中首次對中國121種罕見病進行了確定。但這些罕見病的藥品卻存在缺位。由罕見病發展中心等發布的《中國罕見病藥物可及性報告2019》（下稱《報告》）顯示，截至2019年2月18日，已在中國上市且有罕見病適應癥的藥物有55種。在121項罕見病中，僅有18種罕見病能在其中找到對應藥品。
然而，即便所罹患的罕見病能夠找到相應的特效藥，藥品高昂的售價也讓這些家庭望而卻步。
就罕見病的後端支付壓力而言，龍天偉表示，雖然國家相關部門已經很努力地在做相關工作，比如包括醫保談判，但有一些患者對於高價藥品依舊沒有支付能力。
天價罕見病藥物早已不是新鮮話題。此前引發關註的，用以治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉註射液，一支就賣到了70萬元，而這一價格已經比美國的定價低了20%。
那麼，中國的罕見藥花費如何？前述《報告》指出，在中國上市的55種涉及罕見病適應癥的藥物中，有13種罕見病涉及的所有治療藥物，均未被納入我國醫保目錄。這意味著，這13種罕見病的患者必須自費承擔全部的藥物治療費用。
而根據《報告》統計，在上述13種罕見病藥物治療花費中，年治療費用高的近500萬元，低的則僅需189元，中位值為20萬元。這13種罕見病，在我國約影響著23萬名患者，大部分人需要終生用藥治療。其中，有11種藥物的年治療費用大於8萬元人民幣，在沒有醫保支付的情況下，患者難以維持長期足量和足療程的治療。
如何看待父親“自制藥”的救子模式？
專家認為其嘗試存在各種安全隱患，
不應被鼓勵或大規模嘗試
面對用藥難、用藥貴的現實，救子心切的徐偉選擇了自己承擔制藥的責任。
采訪中，徐偉介紹了自己整個制藥的過程。他先根據國外論文中提到的方法買了原料，送到了上海一家實驗室。接著在2020年8月18日，全程參與組氨酸銅的制備。制備完成後，他把“藥”拿回了家中。
為確保劑量的安全範圍，徐偉買了三只小兔子做實驗，但由於註射劑量太大，兔子死了。接著換成大兔子後試驗成功。接著他又在自己身上打了一針，觀察了三天未發生異常，然後給兒子進行了註射。
圖據徐偉微博
但徐偉的嘗試過程，在龍天偉看來依舊存在安全隱患。“對於自制藥的研發環境質量是否達到相關標準，我們難以把控。自制藥的實驗室環境是否達到了無菌，也無法檢測。試驗前後是否有相關安全培訓、過程中是否會產生有毒物質影響周邊環境，發生爆炸等突發情況如何應對等等，這都是需要考量的問題。”
就此，北京協和醫院原藥劑科主任張繼春在接受媒體采訪時也表達出了對徐偉自制藥品安全性的擔心：“作為靜脈註射劑生產都是非常嚴格的，加的助溶劑是否是藥用規格，加的量都有嚴格規定，自己制作藥品誰也不會表態可以用。”
對於徐偉的嘗試，張繼春認為，這種方法可以理解，卻不合規。龍天偉也同樣認為，單打獨鬥地研制藥品，背後存在諸多風險因素。社會可以去包容理解、甚至幫助藥品研制，但這樣的嘗試卻並不能被鼓勵或大規模嘗試。
除了“自制藥”模式，罕見病患者如何開展自救？
常見做法：在監管下幫助募集研發資金，
招募專業人員研發藥品
據了解，龍天偉所在的病痛挑戰基金會成立於2016年，脫胎於此前風靡全球的關註漸凍人患者“冰桶挑戰”。官網信息顯示，該組織目前已支持罕見病病友的求醫、用藥、康復，受益人數超4000人。
多年研究罕見病群體讓龍天偉看到，罕見病群體在面對用藥難時，部分國內患者會自發統計國內相關病癥的藥品需求，接著直接聯系國外藥品廠商進行跨國購買。
但更多罕見病家庭面臨的無解之題，是類似徐偉兒子的罕見病，尚無法在世界範圍內找到相對應的特效藥。一旦陷入這樣的泥潭，龍天偉表示，更多罕見病家庭的自救方式，是做好患者的營養補充、保持心理健康以及身體鍛煉。“這樣雖然不能根治疾病，但也能夠一定程度上延長患者的壽命。”龍天偉說。
“在罕見病群體中，徐偉這樣自己制藥救命的案例十分特別。”龍天偉表示，罕見病群體在藥物研發中，更常見的做法是通過合法的途徑、在監管機構的監管下參與幫忙募集研發資金，接著招募專業人員來進行研發藥品。
龍天偉在接受采訪時分享了一個案例，如英國一個名為“ukdiccs”的罕見病組織，就是由無數糖尿病患者搭建而成。該組織自救的方式，便是將募集到的資金以及接受到的捐贈，用以贊助專業人士進行相關研究。有了科研的投入。加之國家社會保障體系的支持，相關藥品研發就會吸引更多藥企進入藥物研制與生產，最終形成接力棒的形式，讓罕見病藥品實現從無到有。
這樣由罕見病患者自發組織，倒逼藥品研發的案例在國外不勝枚舉。如1955年美國囊性纖維化基金會（肺囊性纖維化已被收入《第一批罕見病》中），利用募集的資金資助開發的藥物Kalydeco，在2012年獲得FDA批準上市後，不僅在治療上造福了一批囊性纖維罕見病患者，更讓這家慈善基金會在2014年獲利33億美元，成為彼時全美最有錢的基金會。
眼下，中國也同樣在應對罕見病治療上積極構建更多元的創新體系。2017年，中共中央辦公廳、國務院辦公廳印發《關於深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創新的意見》。該意見指出，“罕見病治療藥品醫療器械註冊申請人可提出減免臨床試驗的申請。”
“目前國家層面已經比較註重對罕見病的創新鼓勵，比如國家會提供課題經費，鼓勵科研人員做一些課題轉化。”龍天偉說。而根據國家衛健委消息，自2008年以來，我國新藥專項支持神經膠質瘤、多發性硬化等罕見病用藥研發課題20余項，部分治療用藥已經獲得了新藥證書。而在2017年和2018年新藥專項課題申報指南中，更是將罕見病治療急需藥物列入“臨床亟需藥品研發”，支持研發課題9項，並申報了中央財政經費5000余萬元。
破局國內罕見病診療難題
全國人大代表曾提出建議，
成立國家層面罕見病診療中心
罕見病診療的困境，實際已在圈內被多次聚焦。在今年全國兩會期間，全國人大代表、四川大學華西醫院教授甘華田提交了名為《通過“三醫”聯動建立罕見病防治體系》的代表建議。在破局國內罕見病診療難題上，他建議成立國家層面的罕見病診療中心，利用多學科診療的力量來來提升罕見病診斷能力。
甘華田的這份建議提到，首先應優化頂層設計，完善罕見病管理體系。一方面，探索建立罕見病診療協作網絡，提高罕見病的診療水平，規範診療路徑。鼓勵建立患者互助組織，推動患者參與到政策制定中，提高政策制定的科學性，平衡不同患者群體的需求，提高患者的獲得感和生命質量。
另一方面，打破數據孤島，建立統一的患者信息登記系統，建立標準化的數據平臺或接口，規範數據采集和錄入，完善數據使用的流程，在確保數據安全和隱私保護的前提下，實現數據共享，提高數據的利用，為罕見病科研、診療和政策制定提供高質量的依據。
而針對上文中所提及的我國對罕見病用藥原研少、用藥難、用藥貴的難題，甘華田此前曾在接受采訪時告訴紅星新聞記者，應加強研發引進，保障罕見病藥品供應。
甘華田認為，目前罕見病創新藥集中於生物藥、基因療法等，具有較高的技術壁壘，可參照其他國家的經驗，在稅收、專利和上市審批等政策上對藥品研發制造企業傾斜，推動行業發展。我國應探索建立更加透明和長效的審批程序和標準，加快新藥審評審批，簡化境外已經上市的罕見病審批程序。利用我國罕見病患者群體數量大的特點，以醫保為杠桿，探索罕見病用藥集采的路徑方式。
而在支付層面，甘華田在建議中指出，可強化政策支持，建立罕見病醫保體系。“針對罕見病發病率低、治療費用高的特點，建立政府主導、風險分擔的多層次醫療保障體系。”
甘華田還曾在建議中提出，可探索建立省級統籌乃至國家統籌的專項基金，設立覆蓋疾病盡可能廣泛，同時報銷比例可控的給付標準，報銷罕見病治療費用。此外，還可利用社保降低風險，引導政策性商業保險，對基本醫療保險報銷範圍內的藥品實施“二次報銷”。探索按療效付費的方式和藥企分擔風險。
據紅星新聞記者了解，為化解罕見病治療貴的問題，目前，已有部分保險公司發售了針對罕見病的商業保險產品。如某款罕見病相關商業保險產品介紹中的描述，若嬰兒出生後3周時不幸確診患有121種罕見病名單內的罕見病，保險公司將向其給付5萬元的新生兒罕見病保險金，用於疾病治療及康復。
原標題：高中學歷父親“自制藥”救子，罕見病救治之困要如何破局？
來源：紅星新聞